肌酶在神经肌肉疾病中的分布及变化.pptVIP

关于肌酶在神经肌肉疾病中的分布及变化 第一页，共三十四页，2022年，8月28日 肌酸激酶（creatine kinase，CK）： 为一磷酸激酶，是一个与细胞内能量运转、肌肉收缩、ATP再生有直接关系的重要激酶，催化肌酸和ATP 反应生成磷酸肌酸和ADP 之间的可逆反应，以保证组织细胞的供能及供应细胞生理活动的需要。 第二页，共三十四页，2022年，8月28日 肌酸激酶有四种同工酶形式： 1、肌肉型（MM）—各种肌肉细胞 2、脑型（BB）—脑细胞 3、杂化型（MB）—心肌细胞 4、线粒体型（MiMi）—心肌和骨骼肌线粒体 第三页，共三十四页，2022年，8月28日 相关脏器细胞被破坏及细胞通透性增高均可导致血肌酸激酶升高，人体肌肉约占人体总重量的40%，肌细胞含有丰富的肌酸激酶，因此肌纤维破坏时大量肌酸激酶被释放入血液，使得血肌酸激酶升高。 第四页，共三十四页，2022年，8月28日 由于各种神经肌肉疾病病因及发病机制不同，肌细胞破坏程度不同，其肌酸激酶升高程度亦有一定范围。 第五页，共三十四页，2022年，8月28日 一、进行性肌营养不良（PMD）  是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病。根据遗传方式、发病年龄、肌萎缩分布、病程及预后等分为不同的临床类型： 第六页，共三十四页，2022年，8月28日 1、假肥大型（DMD、BMD）： 该病患者由于抗肌萎缩蛋白（Dys）基因缺失或突变等导致细胞内Dys缺乏，导致肌细胞膜功能障碍、肌原纤维断裂坏死，使大量的肌酸激酶等胞内酶从肌细胞释放出来并进入血液，因此，患者CK值一般都会显著升高达数十或数百倍。 第七页，共三十四页，2022年，8月28日 2、面肩肱型（FSHD）： D4z4拷贝数与临床表型负相关，缺失片段越大，发病年龄越小，症状越重。目前引起肌肉损害的机制不清，据统计CK水平正常或轻中度增高，但极少超过正常上限的5倍。 第八页，共三十四页，2022年，8月28日 3、肢带型（LGMD）： 是一类复杂的遗传性肌病。根据遗传方式分为1型和2型，每一 型根据不同的基因缺陷又分为许多亚型,其中1型有6个亚型（ 1A— 1F ），2型有10个亚型（2A—2J）。 第九页，共三十四页，2022年，8月28日 1型有6个亚型（ 1A— 1F ）  1A型：CK值增高达正常的1.6—9倍 1B型：CK值正常或增高10倍以上 1C型： CK增高达正常的4—25倍 1D型： CK值可正常或增高4倍 1E型： CK值水平正常或增高10倍 1F型： CK值可正常或增高至20倍 第十页，共三十四页，2022年，8月28日 2型有10个亚型（2A—2J） 2A型：CK值早期可增高5—20倍，以后可恢复正常。为LGMD最常见的亚型之一。 2B型：CK值明显增高，可达3—150倍以上。 2C型： CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。 2D型： CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。 2E型： CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。 2F型： CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。 2G型： CK值早期可增高3—17倍，以后可逐渐正常。 2H型： CK值可正常或增高12倍。 2I型： CK值可高于正常5—30倍。 2J型： CK水平极少增高 倍以上。 第十一页，共三十四页，2022年，8月28日 4、其他类型肌营养不良： Emery-Dreifuss型肌营养不良： CK水平轻度增高。 眼咽肌型肌营养不良： CK水平正常或轻度增高。 先天性肌营养不良： CK水平中度增高。 第十二页，共三十四页，2022年，8月28日 5、强直性肌营养不良（MD）： 是多系统受累的常染色体显性遗传病，基因外显率为100%。发病机制不清，主要 认为是肌膜对钠离子的通透性增加。据统计， MD患者CK值正常或轻度升高。 第十三页，共三十四页，2022年，8月28日 二、炎症性肌病（PMD）  是指以近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的自身免疫性结缔组织病。 根据临床特征、组织学和免疫病理学特点，