中国肝豆状核变性诊治指南2023年.docx

中国肝豆状核变性诊治指南 中国肝豆状核变性诊治指南 2023 〔全文〕 肝豆状核变性〔hepatolenticular degeneration ， HLD ；OMIM 277900 〕又称 Wilson 病〔Wilson 肝豆状核变性〔hepatolenticular degeneration ， HLD ；OMIM 277 900 〕又称 Wilson 病〔Wilson ′s disease 〕，是一种常染色体隐性遗 传的铜代谢障碍疾病，其致病基因 ATP7B 编码一种铜转运 P 型 ATP 酶，该基因的致病变异导致 ATP 酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜 障碍，大量铜蓄积于肝、脑、肾