2023年冲刺-生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）笔试题库4含答案.docxVIP

2023年冲刺-生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）笔试题库含答案 （图片大小可自由调整） 第I卷 一.综合考核题库(共35题) 1.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？A、-α/αα和--/ααB、αα/αα和--/--C、αα/αα和--/-αD、-α/αα和--/--正确答案:A 2.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全女儿的风险有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/4正确答案:D 3.RB1基因是A、原癌基因B、细胞癌基因C、抑癌基因D、肿瘤转移抑制基因正确答案:C 4.染色体非整倍体改变的机理可能是A、核内有丝分裂B、染色体不分离C、染色体易位D、染色体核内复制正确答案:B 5.关于线粒体DNA遗传和传递的特点，以下错误的是A、交叉遗传B、阈值效应C、母系遗传D、不均等有丝分裂正确答案:A 6.患儿，男，56天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.8kg，出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀，6~8次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下6cm，剑下4cm，质中等。脾不大，神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄，尿常规示尿蛋白（+），尿胆红素（+），尿样进行遗传性代谢病检测，结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是A、该病为单基因疾病B、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的C、患儿无法代谢乳糖，但可以代谢半乳糖D、致病基因位于常染色体上正确答案:C 7.嵌合型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、胚胎卵裂过程中发生有丝分裂21号染色体不分离正确答案:D 8.试述影响多基因遗传病再发风险估计的因素。正确答案:1.患病率与亲属级别有关；2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关；3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关；4.多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。 9.在开放阅读框中，一个碱基的插入会导致（ ）。正确答案:移码突变 10.苯丙酮尿症是由苯丙酮酸在体内堆积而对（ ）产生不良影响A、心肌B、生殖细胞C、骨骼系统D、脑的发育和功能正确答案:D 11.以下不属于真核基因转录后加工的是A、外显子拼接B、3’端加尾C、形成RNA双链D、内含子剪切正确答案:C 12.游离型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、母亲卵细胞产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离正确答案:C 13.致病基因在1~22号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（ ）遗传病。（写中文）正确答案:常染色体隐性 14.下列疾病不属于多基因遗传病的是A、原发性高血压B、软骨发育不全C、糖尿病D、唇裂正确答案:B 15.下列哪种患者的后代发病风险最高A、单侧唇裂B、双侧唇裂 + 腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂 + 腭裂正确答案:B 16.下列属于人类朊粒蛋白病的特性的是A、只能在特定季节传染和遗传B、不能遗传也不能传染C、只能遗传不能传染D、既能遗传又能传染正确答案:D 17.癌基因根据其来源不同可分为（ ）癌基因和细胞癌基因。正确答案:病毒 18.染色质和染色体的关系是A、不同物质在细胞的某一时期具有相同的存在形式B、同一物质在细胞的同一时期的不同表现C、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式D、同一物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式正确答案:D 19.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男