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问题1:中心法则的内容问题2:DNA复制的过程及特点遗传信息复制的过程中,会不会出错呢?问题3:DNA精确复制的原因问题4:DNA复制的意义第五章 基因突变及其他变异5.1 基因突变和基因重组遗传 变异一、基因突变实例1镰状细胞贫血正常的血红蛋白基因 编码链 ……CTGACTCCTGAGGAG……异常的血红蛋白基因 编码链 ……CTGACTCCTGTGGAG…… mRNA序列的变化: 氨基酸序列的变化: 细胞形态的变化:A→U谷氨酸→缬氨酸正常红细胞中央微凹的圆饼状镰刀型红细胞弯曲的镰刀状(易破裂)一、基因突变实例1镰状细胞贫血直接原因:根本原因:基因的碱基序列是否发生改变:是否会遗传给子代?什么情况下会遗传给子代? DNA模板链血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸替换 基因中一个碱基对的替换 是 会 发生在配子中G G A CT C C T TC C U G A G G A AmRNA谷氨酸谷氨酸脯氨酸DNA模板链G G A CA C C T TC C U G U G G A AmRNA谷氨酸脯氨酸缬氨酸一、基因突变实例1镰状细胞贫血皱粒豌豆形成原因:淀粉分支酶基因中插入了一段碱基序列,导致淀粉分支酶合成异常编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白缺少苯丙氨酸,空间结构改变囊性纤维病的原因:一、基因突变DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。碱基发生替换时,出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大?碱基发生增添或缺失时,增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小?基因突变可改变生物性状的原因: 肽链延长、缩短、不能合成 或肽链中氨基酸改变,导致蛋白质功能改变突变后的基因转录的mRNA上终止密码提前或延后3个一、基因突变实例2 细胞的癌变结肠癌发生的原因问题1: 从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?问题2: 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么?问题3: 癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点?抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变正常结肠上皮细胞癌抑癌基因Ⅱ突变癌细胞转移抑癌基因Ⅲ突变正常的成纤维细胞 癌变的成纤维细胞 一、基因突变实例2 细胞的癌变问题1:从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么? 原癌基因和抑癌基因突变,多个基因突变问题2:健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么? 存在问题3:癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点?能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移……一、基因突变实例2 细胞的癌变癌变的原因(内因):原癌基因和抑癌基因发生突变。抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡调节细胞的生长和增殖原癌基因抑癌基因致癌因子突变或过量表达失去抑制作用癌细胞相应蛋白质活性增强癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是多个基因突变的累计效应。一、基因突变实例2 细胞的癌变癌变的原因(外因):主要指辐射,如紫外线,X射线等。种类众多,无机化合物如石棉、砷化物等;有机化合物如亚硝胺(亚硝酸盐转化而来)、黄曲霉素等。如Rous肉瘤病毒,可以将自身的致癌核酸序列整合进入人的基因组,从而诱发人的细胞癌变。物理致癌因子:化学致癌因子:病毒致癌因子:RNARNADNADNADNA一、基因突变实例2 细胞的癌变诊断病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。癌胚抗原甲胎蛋白治疗:手术切除、放疗、化疗预防:坚持健康的生活方式, 远离致癌因子 合理的膳食和作息,愉快的情绪, 不吸烟、不酗酒。一、基因突变基因突变的原因人教版新教材《基因突变和基因重组》ppt1自然条件下,由于DNA复制偶尔发生错误而自发产生。自发突变①物理因素:X射线,激光等②化学因素:亚硝酸、碱基类似物等③生物因素:病毒、某些细菌等诱发突变(提高突变频率)一、基因突变基因突变发生的时间人教版新教材《基因突变和基因重组》ppt1生物个体发育的任何时期细胞分裂间期,DNA复制时DNA复制时解螺旋,稳定性低易发生在:原因是:①有丝分裂前的间期(体细胞)一般不遗传给后代,植物可通过无性繁殖遗传②减数分裂前的间期(生殖细胞)通过受精作用,遵循遗传规律传递给后代一、基因突变基因突变的结果产生了新基因一定是它的等位基因?一定引起生物性状改变?一定引起基因结构改变?一定都能遗传给后代?原核生物和病毒不一定一定不一定基因突变不一定导致生物性状改变的原因:①发生在非基因片段或内含子片段②由于密码子简并性,编码的氨基酸未改变③隐性突变,杂合子表型不变④蛋白质中个别氨基酸改变,但蛋白质功能不变
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