地中海贫血遗传演示文稿.pptVIP

Phenotype-Genotype Relationships 地贫的表型多样性体现了遗传基础的多层次的复杂性包括 主要的（基因突变）、 次要的（直接改变肽链的失衡程度） 和第三位的（影响并发症的因素如铁吸收状况、胆红素代谢状况和感染的易感性等）的基因修饰或调节因素 此外,环境因素(如疟疾)目前已被认为是地贫的表型影响因素 现在是30页\一共有44页\编辑于星期四 Q4：在人群中，如何筛查该病的轻型患者？如何治疗该病？ 现在是31页\一共有44页\编辑于星期四 地中海贫血遗传演示文稿 现在是1页\一共有44页\编辑于星期四 优选地中海贫血遗传 现在是2页\一共有44页\编辑于星期四 Q1:患儿的检查结果是什么？出现以上临床症状的原因是什么？ 现在是3页\一共有44页\编辑于星期四 β地中海贫血 β地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血的一种，又称为海洋性贫血。是一种较为常见的单基因遗传性疾病,它是由于珠蛋白多肽链完全不能合成或者是合成不足所致。多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 现在是4页\一共有44页\编辑于星期四 成人血红蛋白（Hb A）由两条α链和两条β链组成。由于α链合成减少或不能合成者称为α珠蛋白生成障碍性贫血，多见于黑人；由于β链合成减少或不能合成者称为β珠蛋白生成障碍性贫血，即为本案例中该患儿的确诊疾病。 现在是5页\一共有44页\编辑于星期四 地中海贫血症的类型 α地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的严重程度可分为四类 β地中海贫血症：根据严重程度可分为三类： 轻型地中海贫血 中间型地中海贫血 重型地中海贫血 现在是6页\一共有44页\编辑于星期四 β地中海贫血症的类型 轻型地中海贫血（微型）. 也可以被称为携带者，意思是他带有地中海贫血症的遗传特性。 这样的人通常过正常的生活，但可能出现轻微的贫血症状。 现在是7页\一共有44页\编辑于星期四 β地中海贫血症的类型-续 中间型地中海贫血 由血红蛋白的β链减少引起的，并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。 现在是8页\一共有44页\编辑于星期四 β地中海贫血症的类型-续 重型地中海贫血(Cooley 贫血症) 由于不能获得血红蛋白的β链而产生，导致非常严重并且若不进行治疗会致命的贫血症。 它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭 现在是9页\一共有44页\编辑于星期四 1.乏力、头发干枯，无光泽、 皮肤、睑结膜、口唇均较苍白，红细胞脆性增加。 此为典型的地中海贫血面容。 现在是10页\一共有44页\编辑于星期四 血常规：红细胞2.9 ×10^12/L （4.0~5.3） 血红蛋白：58.0g /L （120~150） 平均血红细胞容量：65.5fL （82~92） 平均红细胞血红蛋白含量：26.7pg （27~31） 平均红细胞血红蛋白浓度：31.2 g/L （320~360） 患儿的血常规检查与正常值的比较（括号内为正常值）： 现在是11页\一共有44页\编辑于星期四 因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。 由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。 部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。 由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。 现在是12页\一共有44页\编辑于星期四 2 .头大额突，鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出头骨骨质疏松，骨小梁条纹清楚，短发直立状 贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，骨髓代偿性增生，因而引起骨骼的改变 现在是13页\一共有44页\编辑于星期四 3.巩膜黄染腹部膨隆，浅表静脉显露。肝肋下3cm，质硬，边缘钝，表面尚光滑，，脾肋下4cm，质硬。下肢浮肿 在长期贫血和溶血的刺激下 ，贫血病者会出现脾脏发大的问题 　过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚 ，铁质积聚 在肝脏，则易导致肝硬化，肝功能受损出现静脉曲张，水肿 现在是14页\一共有44页\编辑于星期四 Q2:患儿的珠蛋白基因发生了以上改变，对珠蛋白的合成有什么影响？ 现在是15页\一共有44页\编辑于星期四 类?珠蛋白基因簇: 11p15