可治性罕见病—高IgE综合征.docxVIP

下载本文档

4
0
约4.59千字
约 10页
2023-04-15 发布于四川
举报
版权申诉

可治性罕见病—高IgE综合征.docx

1、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。。
2、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
3、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

可治性罕见病—高IgE综合征可治性罕见病—高IgE综合征一、疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome，HIES)又称Job综合征，由Davis等于1966年首次报道[1]。HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病，临床主要表现为反复发作的顽固性湿疹、反复细菌感染所致的皮肤及肺脓肿，伴有血清IgE异常增高。该综合征为常染色显性或隐性遗传病，起初病因不明，进入21世纪，才逐渐发现其致病基因。经典的高IgE综合征包括3个致病基因：2007年发现的 [4]TYK2基因[2]、STAT3基因[3]及2009年发现DOCK8基因（见表1）。近年来，随着人们对该综合征中各基因突变的