新分子检测技术在肺癌精准治疗中的应用NGSvsddPCR课件.pptxVIP

新分子检测技术在肺癌精准治疗中的应用NGS与ddPCR比较 测序技术的发展带来靶向治疗的纵深研究Li TH, et al. J Clin Oncol 31:1039-1049 PCR技术也经历了3代的进化 对NSCLC驱动基因的认知随着分子检测技术的进步在不断深入Ashley J. Vargas et al，Nature Reviews Cancer 16, 525–537 (2016)? 1987年，KRAS基因突变在当时50%的肺腺癌患者中被发现。? 2004年，EGFR突变作为新的肺腺癌驱动基因被发现。? 2014年，随着TCGA计划的完成，肺腺癌的基因突变图谱被进一步完善。 NGS在肿瘤临床领域的应用遗传易感性伴随诊断用药指导良恶性判断组织血液复发与疾病进展监控早期筛查 NGS在肺癌临床领域的应用遗传易感性NGS + ddPCR伴随诊断用药指导良恶性或分子分型复发与疾病进展监控非小细胞肺癌NGS + ddPCRNGS早期筛查 肿瘤的异质性对传统分子组织诊断提出了挑战 NGS和ddPCR都能够报告等位基因突变频率，反映不同亚克隆的比例关系NGS和ddPCR都是通过计算，看检测出多少带有突变的DNA（突变型），和检测到的所有的DNA（野生型+突变型）的比值来确定等位基因突变频率（AF）。? 等位基因突变频率=4/14=28.5%? 未突变的DNA来自正常组织或肿瘤中的其他亚克隆