推断肿瘤纯度和倍性的方法和装置.pdfVIP

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2023-04-24 发布于北京
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推断肿瘤纯度和倍性的方法和装置.pdf

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本发明提供一种推断肿瘤纯度和倍性的方法和装置，方法通过对肿瘤样本和配对样本的基因组测序数据进行预处理，对预处理后的结果进行染色体分窗统计，得到肿瘤样本每个染色体分窗的GC含量和第一覆盖度和配对样本的每个染色体分窗的第二覆盖度；根据前述结果校正第一覆盖度；根据预处理后的肿瘤样本基因组测序数据确定杂合胚系变异位点对应的变异频率最高的等位基因频率；根据校正后的第一覆盖度对肿瘤样本的癌症基因组的常染色体进行重新分段，并确定分段数、每个分段对应的长度和每个分段对应的观测拷贝数；根据上述结果确定肿瘤样本的纯

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 113990389 B (45)授权公告日 2022.04.22 (21)申请号 202111608122.5 (51)Int.Cl.