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小儿糖原贮积病Ⅴ型有哪些症状？ *导读：本文向您详细介绍小儿糖原贮积病Ⅴ型症状，尤其 是小儿糖原贮积病Ⅴ型的早期症状，小儿糖原贮积病Ⅴ型有什么 表现？得了小儿糖原贮积病Ⅴ型会怎样？以及小儿糖原贮积病 Ⅴ型有哪些并发病症，小儿糖原贮积病Ⅴ型还会引起哪些疾病等 方面内容。…… *小儿糖原贮积病Ⅴ型常见症状： 肌肉萎缩、肝脏肿大 *一、症状 本病临床分型按发病年龄不同可分为： (1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌 红蛋白尿。 (2)成年早期起病者特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红 蛋白尿。 (3)晚发型病者，在 40～50 岁起病，特征为进行性肌无力， 但少有肌红蛋白尿。 1.典型病史 为诊断线索。临床表现主要为肌肉无力，以体 能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼 或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现肌痛、肌痉 挛和肌僵硬 ;短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解。约半 第 1 页 数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿，这是由于横纹 肌溶解 (rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿症，严重者可引起 急性肾功能衰竭。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正 比，一般多发生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出现疼痛。少数 早发型患儿的病情严重，表现为全身肌力、肌张力低下和进行性 呼吸困难，预后不佳。本病征虽在幼年即可出现症状，部分病人 到成人期才出现典型表现，但回顾其儿童期常有肌痉挛及易疲乏 等病史。患者有肌红蛋白尿，但无低血糖发作。 A)运动性肌痉挛：在剧烈运动，如奔跑、跳跃、爬山、登高 之后出现剧烈肌肉疼痛以下肢为明显重者可伴大汗淋漓。肌肉疼 痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时，偶可达 数天之久。间歇期症状完全消失。 B)继减现象 (secondwindphenomenon)：系指肌肉痉挛或肌肉 疼痛一旦发生后，仍坚持轻度至中度的肢体活动，肌肉痉挛反而 逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。 C)肌疲劳和肌无力：剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持 续存在。严重发病时可出现四肢不能活动鶒，甚至眼肌亦出现疲 劳，但此时伴有肌红蛋白尿鶒。肌无力的分布酷似肌营养不良症。 D)运动后肌红蛋白尿：见于 1/3～1/2 患者。在剧烈运动后 1 至数小时出现，持续时间在 48h 之内。晚发病者很少出现肌红 蛋白尿。E)肌肉萎缩和肌肉肥大：腓肠肌轻度肥大约占本组病例 半数以上，系由糖原沉积于肌纤维内所致肌肉萎缩见于疾病晚期。 第 2 页 2.缺氧运动试验阳性：即以血压绷带维持血压于收缩压，同 时令手做伸展、握拳运动，于运动前，运动开始后 1，2，3min 各取静脉血 1 份，正常时运动后血乳酸量增加 3 倍以上，而病人 无反应。同时病人测试侧手臂可出现痛性痉挛。根据运动后肌肉 痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可帮助诊断本病。 3.前臂缺 血运动试验：将血压计袖带扎于患者上臂，充气后气囊内压力维 持在 26.6kPa 以阻止血流，然后令患者作远端肢体运动(握拳、 捏握力计等)1min 此后在第 3、第 5 第 10min取静脉血测其中乳 酸含量。凡运动后血液中乳酸含量较运动前增高 3 倍以上者为正 常 McArdle 肌病患者则无变化。该方法的阳性率可达 92.5%。 4.肌活检：显示糖原增加，肌磷酸化酶活性减低。本病征对 注射肾上腺素或高血糖素能起反应。 *以上是对于小儿糖原贮积病Ⅴ型的症状方面内容的相关叙 述，下面再看下小儿糖原贮积病Ⅴ型并发症，小儿糖原贮积病Ⅴ 型还会引起哪些疾病呢？ *小儿糖原贮积病Ⅴ型常见并发症： 肝纤维化 *一、并发病症 在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症 （尿液检查尿血红蛋白阳 第 3 页 性），严重者可引起急性肾功能衰竭（简称急肾衰，属临床危重 症。该病是一种由多种病因引起的急性肾损害，可在数小时至数 天内使肾单位调节功能急剧减退，以致不能维持体液电解质平衡 和排泄代谢产物，而导致高血钾、代谢性酸中毒及急性尿毒症综 合征，此综合征临床称为急性肾