先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识.docxVIP

PAGE # PAGE # / 34 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷诊治共识中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组 通信作者：杜敏联，中山大学附属第一医院儿科，Email： szzxsums@163.com；罗小平，华中科技大学同济医学院附 属同济医院儿科， Email： xpluo@ 出处：中华儿科杂志, 2016,54(08): 569-576. 先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症 (congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组由肾上腺皮质 类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以 皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性 疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)最常见，本症有发生致命的 肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺 轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。 2010 年由 Endocrine Society Clinical Guidelines Subcommittee 专家制定，并发布了 21-OHD 临床实 践指南。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病 学组专家参照以上临床实践指南，并结合国内外对 21-OHD 诊治的循证依据，制定本临床诊治共识， 提供国内儿科内分泌和相关医学专业人员参考，规 范和优化我国 21-OHD 的临床