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- 2023-05-05 发布于四川
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本发明公开了一种同源重组缺陷基因分析方法，步骤一：采用fastp软件对低深度全基因组(sWGS)测序数据进行质控、过滤，采用bwa软件将数据比对到人类参考基因组，采用gatk软件对数据按照染色体顺序进行排序，同时标记重复序列并去除，采用qdnaseq软件分析基因组中拷贝数变化，采用shallowHRD软件基于基因组拷贝数变化评估HRD并给出评分。本发明通过对基因组不稳定性进行准确评估，能够有效扩大同源重组缺陷阳性的检出率，并降低检测成本；同时具有耗时少、可用于单样本分析等优点，结合BRCA1/2
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 114300053 A
(43)申请公布日 2022.04.08
(21)申请号 202111636421.X G16B 45/00 (2019.01)
(22)申请日 2
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