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本发明公开了一种编码MITF基因突变体的核酸及其应用。本发明提供的核酸与野生型MITF基因相比，具有c.481CT突变。本发明发现了常染色体显性耳聋致病基因MITF的1个新的致病突变(c.481CT)，该突变位点可用于常染色体显性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断，并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高，检测结果可以为常染色体显性耳聋的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 114317550 A
(43)申请公布日 2022.04.12
(21)申请号 202210031046.4 G01N 27/62 (2021.01)
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