一种GRIN2A基因突变认知障碍小鼠模型的构建和应用.pdfVIP

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2023-05-09 发布于北京
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一种GRIN2A基因突变认知障碍小鼠模型的构建和应用.pdf

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本发明研究了已知对神经发育障碍有强烈影响基因的一个新突变及其对认知障碍的风险；本发明的目的是以临床发现GRIN2A基因编码区域第2636位基因位点突变致第879个氨基酸突变(K879R，赖氨酸突变为精氨酸)导致全面发育迟缓的家系数据作为基础，建立起一种新的认知障碍小鼠模型；该基因突变的模型小鼠的LTP和LTD均严重受损，突触可塑性受损，并表现出学习和记忆受损的表型；为认知障碍发生的神经生物学发病机制提供了合适的工具，并为临床开发和干预认知障碍的药物提供了新的思路。

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114480491 A (43)申请公布日 2022.05.13 (21)申请号 202210062246.6 A61K 49/00 (2006.01) (22)申请日 2022.01.