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- 2023-05-11 发布于四川
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本发明提供了用于检测无细胞多核苷酸中的稀有突变和拷贝数变异的系统和方法。通常，该系统和方法包括样品制备或从体液中提取和分离无细胞多核苷酸序列；随后通过本领域已知的技术对无细胞多核苷酸进行测序；以及应用生物信息学工具与参考相比检测稀有突变和拷贝数变异。该系统和方法还可包含不同疾病的不同稀有突变或拷贝数变异谱的数据库或集合，其将作为附加参考用于帮助疾病的稀有突变的检测、拷贝数变异谱分析或普通遗传谱分析。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 114574581 A
(43)申请公布日 2022.06.03
(21)申请号 202210198793.7 (74)专利代理机构 北京安信方达知识产权代理
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