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基于多重荧光定量PCR技术检测软骨发育不全FGFR3基因突变的引物、探针和试剂盒.pdfVIP

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  • 2023-05-16 发布于四川
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基于多重荧光定量PCR技术检测软骨发育不全FGFR3基因突变的引物、探针和试剂盒.pdf

    本发明提供一种基于多重荧光定量PCR技术检测软骨发育不全FGFR3基因突变的引物、探针、试剂盒和检测方法，能全面覆盖与软骨发育不全相关的FGFR3基因的四个常见致病位点，共6种突变类型：c.742CT(rs12193482)，c.1118AG(rs121913485)，c.1138GA/GC(rs28931614)，c.1620CA/CG(rs28933068)。本发明结果准确可靠，操作简单实用，低成本，设备要求低，能满足当前临床迫切需要一种简单、快速、精准的产前诊断检测方法的需求。

    (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 111424081 A (43)申请公布日 2020.07.17 (21)申请号 20201

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