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本发明涉及生物学检测领域，具体涉及一种假性甲状旁腺功能减退症基因变异的检测方法及装置；本方法包括对AHO表型合并PTH抵抗者GNAS基因首先进行高通测序，若GNAS基因突变判定为阴性；则通过MLPA检测GNAS基因的甲基化情况，判定GNAS基因的甲基化是否异常；而对于仅有PTH抵抗而无AHO表型者，首先进行MLPA甲基化检测，如阴性，再进行GNAS基因高通测序；依据不同临床表型，联用GNAS基因高通测序和MLPA甲基化检测，可以对GNAS基因变异及相关分型进行更快和更全面的检测，可准确的对假性甲
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 114774528 A
(43)申请公布日 2022.07.22
(21)申请号 202210565690.X G16B 20/50 (2019.01)
(22)申请日 2022.05.
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