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- 2023-05-18 发布于四川
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本发明提供了一种导致Carvajal综合征的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型DSP基因，在野生型DSP基因的第23号外显子的第4022位碱基对应的位点发生突变；和/或，致病基因相比于野生型DSP基因，在野生型DSP基因的第23号外显子的第4105位碱基对应的位点发生突变。本发明的致病基因突变可以作为检测Carvajal综合征的生物标志物；可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或检测Carvajal的遗传学检测，以指导治疗。为Carvajal综合征的发病机制研究奠定了重要基础，为患
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116121366 A
(43)申请公布日 2023.05.16
(21)申请号 202310301821.8
(22)申请日 2023.03.27
(71)申请人 湖南家辉生物技术有限公司
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