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- 2023-05-18 发布于四川
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本发明公开了SAMD9L基因突变作为I型干扰素病诊断的标志物及其应用，所述突变为SAMD9L基因截短突变，所述截短突变位于SAMD9L基因P‑loopNTPase区，所述SAMD9L基因突变为c.2642‑2729ins/delTCCTGT，本发明通过验证实验证明了所述SAMD9L基因截短突变为致病突变，在I型干扰素病诊断和/或辅助诊断中具有较高的准确性和可靠性。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 114836534 A
(43)申请公布日 2022.08.02
(21)申请号 202210636051.8 C12N 15/12 (2006.01)
(22)申请日 2022.06.
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