PNH病友之家2023中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症PNH患者生存状况白皮书.pdfVIP

北京新阳光慈善基金会 大速馨科大掌 天混医科大字屈医院 PNH_ New Sunshine Charity Foundation 病友之家 中国阵发性睡眠性 血红蛋白尿症患者 生存状况白皮书 White Paper On the Living Conditions of Patients In China 2023年5月 序(一) 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后 天获得性造血干细胞克隆性疾病，发病机制为X染 色体糖化磷脂酰肌醇-A基因在造血干细胞水平发 生体细胞突变，最终导致细胞表面锚连蛋白缺失。 吴德沛 临床主要表现为不同程度的发作性血管内溶血、 主任医师、教授、博士生导师 阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血 苏州大学附属第一医院血液科主任 栓形成等。 国家血液系统疾病临床医学研究中心常务副主任 江苏省血液研究所副所长 目前，PNH全球年标化发病率仅为1.3/100 苏州大学造血干细胞移植研究所所长 万人口，属于罕见病范畴，已纳入我国《第一批罕 第十三届、十四届全国政协委员 见病目录》。PNH虽属罕见病，发病率低，但因我国 中华医学会血液学分会主任委员 人口基数庞大，患者实际总人数并不少，并且大部 中国医师协会血液科医师分会副会长 分罕见病存在着诊断难、治疗难和疾病负担重的 中国造血干细胞捐献者资料库专家委员会副主任委员 《中华血液学杂志》总编辑 难题，因而PNH的诊疗面临着诸多关键挑战。 近年来，随着国家整体医疗水平的提升，以及 对罕见病工作的重视加强，PNH等罕见病诊疗得到了快速发展，包括建立诊断标准平台，创建、更 新诊疗指南和共识，成立罕见病病种工作组等等，为罕见病的良性可持续发展带来了生机。然而， 当前在PNH领域，除疾病诊疗本身以外，政策制定、医药研究开发等的决策仍需要更多的数据支 持。因而，PNH领域仍有许多空白亟待填补，亟需从各级层面展开相关调研，并成文推广普及。 《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者生存状况白皮书》汇集了临床专家、患者组织、 药物经济学、医保/医药政策等专家意见，聚焦于PNH患者的疾病经济负担、诊疗现状、生活质量和 新型诊疗手段，为广大PNH患者、医疗人员、政策制定者提供了重要参考依据，特别是对于创新药 的研发、加速审批和提高患者的药物可及性等方面，具有重要的现实意义。目前，除异基因造血干 细胞移植与对症支持治疗，PNH新型药物已成为研究热点和未来趋势。其中，C5补体抑制剂作为国 际指南推荐的PNH治疗药物，近来在我国的上市，标志着我国逐渐步入PNH药物治疗新时期。然 而，患者对新药知晓率低和药物可及性不足等仍是新药应用的重要阻碍，此次白皮书围绕新型诊 疗手段进行了相关调研摸底，将为推动新药发展作出了重要贡献。 希望《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者生存状况白皮书》以最真实的数据反映出 当下PNH患者的生存现状及息息相关的新药可及性问题，探索未来PNH诊疗发展的道路。相信，通 过政府机关、医疗与科研机构、学术与公益团体、患者组织、医药企业等全社会各级层面的共同努 力，将会使更多的PNH患者获益。 序(二)