4.4 人类遗传病是可以检测和预防的课件2022-2023学年高一下学期生物浙科版必修2.pptxVIP

必修2 第4章 生物的变异第4节人类遗传病是可以检测和预防的理解概念发展素养 关注遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑，认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德，密切关注和积极参与相关社会议题的讨论。 人类遗传病通常是由遗传物质改变引起的人类疾病。遗传病的检测和预防，如遗传咨询、产前诊断等，在一定程度上能够有效地预防遗传病。01 人类遗传病02 人类遗传病的类型内容 索引03 遗传病的检测和预防04 调查人群中的遗传病05 人类基因组计划06 课堂小结07 课堂检测人类遗传病一、人类遗传病由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了变化，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。概念：先天性疾病、家族性疾病一定都属于遗传病吗？一、人类遗传病先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病病因可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病实例遗传病：如先天愚型、并指、白化病等；非遗传病：如母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。遗传病：如显性遗传病； 非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症。并指、多指、白化病、先天性聋哑、血友病、色盲症、外耳道多毛等。人类遗传病的类型二、人类遗传病的类型1、单基因遗传病3、染色体异常遗传病2、多基因遗传病由于染色体的数目、形态和结构异常引起的疾病。涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。由染色体上单个基因异常所引起的疾病。显性常染色体隐性显性X染色体隐性性染色体Y染色体二、人类遗传病的类型（1）单基因遗传病这类疾病的种类极多，但每一种病的发病率都很低，多属罕见病。多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症、家族性心肌病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症抗维生素D佝偻病红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病睾丸发育不全、外耳道多毛症软骨发育不全并指多指二、人类遗传病的类型苯丙酮尿症外耳道多毛症白化病二、人类遗传病的类型唇裂冠心病青少年型糖尿病二、人类遗传病的类型（2）多基因遗传病①家庭聚集现象②易受环境影响③群体中发病率高特征：常见病例： 唇裂（俗称兔唇）、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等。二、人类遗传病的类型（3）染色体异常遗传病分类： a.染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征——人的第5号染色体部分缺失。 b.染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征（常染色体数目异常）、特纳综合征（性染色体数目异常）、克兰费尔特综合征（性染色体数目异常）等。二、人类遗传病的类型症状：伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽，并伴有其他体格异常和发育迟缓症状。45条＋XY（47条）唐氏综合征（21三体综合征）减Ⅰ减Ⅰ减Ⅱ减Ⅱ分析21三体综合征产生的原因减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的两条染色体未被拉向两极，形成含有两条21号染色体的异常卵细胞。减数第一次分裂后期同源染色体不分离，产生异常的次级卵母细胞。特纳综合征44条＋X（45条）二、人类遗传病的类型症状：女性卵巢和乳房等发育不良，外阴发育幼稚，有颈蹼，身材矮小，两臂八字形外伸，智力低下。猫叫综合征5号染色体部分缺失二、人类遗传病的类型症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。遗传病的检测和预防1、进行遗传咨询2、提倡“适龄生育”措施3、禁止近亲结婚4、产前诊断三、遗传病的检测和预防优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。三、遗传病的检测和预防（1）遗传咨询(主要手段) 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传咨询的流程如下：三、遗传病的检测和预防（2）提倡“适龄生育” 20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25—34岁妇女生育的子女高50%。40岁以上妇女生育的子女，唐氏综合征的发生率比25—34岁妇女生育的子女大约高10倍。三、遗传病的检测和预防（3）禁止近亲结婚——预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。三、遗传病的检测和预防摩尔根提出：“没有血缘亲