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2023-06-01 发布于四川
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一种同时检测基因突变与拷贝数变化的高通量方法.pdf

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本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及一种同时检测基因突变与拷贝数变化的高通量方法，包括：针对多个待检测位点或区域，分别设计一对正链探针和负链探针；使用所述正链探针和所述负链探针进行组合得到组合探针，并基于组合探针对待测DNA进行第一轮PCR扩增；对第一轮PCR扩增得到的产物，利用一对与二代测序平台测序引物相匹配的PCR引物对第一轮PCR扩增得到的产物进行第二轮PCR扩增；对第二轮PCR扩增得到的产物进行高通量双端测序；对高通量双端测序数据进行目标位点基因型判定及拷贝数分析。解决了现有技术中无法做

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112522381 A (43)申请公布日 2021.03.19 (21)申请号 202011430980.0 (22)申请日 2020.12.07 (71)申请人苏州赛美科基因科技有限公司

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