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本申请公开了一种检测染色体联合缺失的方法、装置和存储介质。本申请方法包括,采用变异检测软件对去重后数据进行SNP分析,获得变异信息;读取1p、19q捕获区域内千人基因组数据库中人群频率高于0.01的dbSNP位点信息;采用拷贝数变异检测软件获取1p、19q区域内拷贝数变异信息;获取正常对照样本突变频率信息和肿瘤组织样本突变频率;基于点突变频率和拷贝数变化分析1p/19q联合缺失。本申请方法通过高通量测序数据的点突变频率和拷贝数变化分析1p/19q染色体联合缺失;填补了高通量测序数据分析检测1p/
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112735517 A
(43)申请公布日 2021.04.30
(21)申请号 202011606170.6
(22)申请日 2020.12.30
(71)申请人 深圳市海普洛斯生物科技有限公司
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