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一种检测诊断低钾血症致病基因的DNA文库及其应用.pdfVIP

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  • 2023-06-06 发布于四川
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一种检测诊断低钾血症致病基因的DNA文库及其应用.pdf

    本发明涉及一种通过靶向高通量测序技术检测诊断低钾血症致病基因的DNA文库及其应用，该文库包括61个低钾血症的致病基因。本发明优选61个低钾血症致病基因，设计探针池，建立针对61个低钾血症致病基因的目标区域文库，文库利用高通量测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的61个基因包括肾小管肾病、胰岛素分泌异常、离子通道病、盐代谢激素异常等几乎全部以低钾血症为临床表现的遗传病的致病基因，对低钾血症的诊断、鉴别诊断和精准治

    (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112760369 A (43)申请公布日 2021.05.07 (21)申请号 202110170189.9 (22)申请日 2021.02.03 (71)申请人 山东

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