地中海贫血全副本.pptxVIP

地中海贫血全副本; 一、定义;二、历史回顾;1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa（???????, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋性贫血 （Thalassemia）。 1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。 在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文Thalassemia译为“地中海贫血”.;三、地中海贫血的分布;; 不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率： 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中，?-地中海贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛?地贫基因携带率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型? 地贫发生率为1/258。希腊7.0%, 塞浦路斯15.0%。 东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。 中国：云南4.8%、四川2.37%, 贵州2.21%, 福建1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。 ;四、Hb的结构和功能;血红蛋白结构示意图; 珠蛋白肽链基因;第11页/共59页;第12页/共59页;血红蛋白种类： 成人Hb：HbA：?2 ?2 HbA2：?2 ?2