二单基因遗传病之.pptVIP

第一页，共三十一页，2022年，8月28日 ※ 几个概念： 1、单基因遗传病： 是指某种遗传病的遗传主要受一对等位基因控制的遗传方式。 2、系谱 ：是指某种疾病患者与家族各成员相互关系的图解。 3、家系分析：根据对绘制成的系谱进行回顾性的分析。 第二页，共三十一页，2022年，8月28日 绘制系谱的具体方法： 从该家系中医生首先确诊的患者即先证者开始，追溯其直系和旁系亲属各世代成员的数目、亲属关系及该基因表达的疾病在该家族亲属中的分布。 第三页，共三十一页，2022年，8月28日 单基因遗传病的类型： 单基因遗传病 常染色体病 性染色体病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 第四页，共三十一页，2022年，8月28日 概念： 指位于常染色体（ 1~22号 ）的显性致病基因所引起的疾病。 分类： 完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传、从性显性遗传。 一、常染色体显性遗传病（AD） 第五页，共三十一页，2022年，8月28日 1、完全显性遗传 （1）概念： 是指杂合子患者表现出与显性纯合子患者相同的表型的遗传方式。 （2）例子： 家族性多发性结肠息肉 齿质形成不全