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一种X连锁遗传性视网膜劈裂症的基因治疗方案与应用.pdfVIP

一种X连锁遗传性视网膜劈裂症的基因治疗方案与应用.pdf

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    本发明提供了一种X连锁遗传性视网膜劈裂症的基因治疗方案与应用。具体地，本发明对RS1基因编码序列进行了针对性特殊优化设计，从而获得了一种特别适合在哺乳动物(如人)细胞(如感光细胞、视神经细胞)中高效表达RS1蛋白的核苷酸序列，并构建了一种表达正常人源RS1蛋白的重组AAV病毒。相对于未优化的编码序列，经过特殊优化后的RS1编码序列(SEQIDNO.:1)的表达量显著提高，非常适合在哺乳动物(尤其是人)细胞内表达，能有效治疗X连锁青少年视网膜劈裂症。

    (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113025618 A (43)申请公布日 2021.06.25 (21)申请号 20191

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