先天性肌无力综合征诊疗指南(2019年版).docxVIP

先天性肌无力综合征诊疗指南(2019年版) 肉接头缺陷 先天性肌无力综合征是一组遗传性疾病，其主要特征是疲劳性肌无力。这种疾病是由神经肌肉接头的遗传缺陷所引起的，导致运动终板神经肌肉接头信息传递受损。CMS通常在青少年、儿童和婴幼儿中发生，并且其主要临床特征包括四肢近端无力、延髓麻痹和呼吸衰竭。CMS根据病变部位的不同分为突触前膜、突触间隙、突触后膜病变、糖基化缺陷和肌病重叠综合征。 CMS的发病机制是由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常所导致的。根据不同的基因突变类型和位置，CMS分为四种类型，其病理机制也不同。例如，ChAT综合征是由于ChAT基因突变导致乙酰辅酶A和胆碱向乙酰胆碱转