病友会上海站张艳主任急性白血病的诊断分型和预后.pptxVIP

病友会上海站张艳主任急性白血病的诊断分型和预后;白血病的概念;白血病的概念;白血病的概念;急性白血病分型;MICM整合诊断;MICM整合诊断对恶性血液病进行诊断和分型重复性更好、更客观 并且能更好地帮助判断预后 指导制定治疗方案及策略，监测疗效;细胞形态及细胞化学分析的优缺点;病理及免疫组织化学的优缺点;FCM的工作原理;FCM检测的参数;正常BM细胞的图形（CD45/SSC）;流式I;髓系 MPO+（用FCM，免疫组织化学染色，细胞化学染色证实） 或单核细胞（至少有以下标志中的2项阳性：NSE、CD11c、CD14、CD64、CD36*、溶酶体; AML(病例1）;ALL (病例2）;FCM 的优缺点;诊断误区举例;病例3 儿童B-ALL,化疗3年后停药，来我院复查，骨髓涂片8%的幼稚细胞;流式幼稚B淋巴细胞增生，未见异常表型;病例4 NK细胞白血病移植后40天，骨髓涂片8%的幼稚细胞;流式: 未见表型异常细胞，CD34阳性细胞为幼稚B淋巴细胞;中期分裂相的染色体分析 ;AML：50%~90%的患者细胞遗传学可检出异常克隆 ALL：大约60%～85%的患者可检出克隆性染色体畸变 ;第25页/共50页;第26页/共50页;;第28页/共50页; 一些染色体有诊断价值: 如重现性染色体异常，如t(8;21)，inv(16)、t（16；16）、 t(15;17)（q22;q12），t(5;14)(q31;q32) ，t(3;3),t(4;11)可直接诊断急性白血病； 一些染色体和/或基因有辅助诊断价值，如5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY、P53 高度疑似MDS等； 有-7、5q-、 t(3;3)、t(4;11)、t(9;22)、复杂染色体等的急性白血病预后不好;有丝分裂相少或缺如 染色体质量低劣，显带不佳 染色体异常复杂 如果恶性细胞不分裂，其结果是假阴性 由于分析的细胞少，有部分白血病患者无染色体异常，监测残留白血病不敏感;荧光原位杂交（FISH）;第32页/共50页;;BCR/ABL额外信号探针; 有独立的诊断及预后价值 可以检测出显微镜下人眼难以分辨的染色体异常 诊断时间比染色体短 与染色体分析比较，对诊断人员的经验依赖程度低 对不分裂的细胞也可以分析，分析的细胞数量比染色体多，更能反映正常和恶性细胞的比例，监测残留白血病比染色体敏感 可以对既往的骨髓片回顾分析，进一步明确或排除诊断 探针昂贵，每次只能分析1-2种异常??只能分析已知的染色体或基因异常;预后;单体核型（monosomal karyotype,MK) --AML,MDS 中的预后价值;日本两个移植中心进行异基因造血干细胞移植的AML和MDS共183例患者，显示MK组患者4年的OS最短为0%;; 有独立的诊断及预后价值 可以检测出染色体或FISH不能检测出的异常，联合染色体和FISH，增加了对疾病预后的判断能力。 诊断时间比染色体及FISH短 与染色体及FISH分析比较，对检测人员的经验依赖程度低 是最敏感的监测残留白血病的指标 对试验设计、试验质控要求高 对无基因异常的疾病难以诊断 疾病是复杂的，仅有基因异常未必完全决定预后;;白血病的诊断与分类步骤;白血病的诊断与分类步骤;恶性前体与外周（成熟）淋巴细胞疾病的鉴别;AML危险分层指标;AML危险分层指标;摘自：Patel JP, 2012 ;治疗后白血病缓解（用形态学方法检测不出，其它部位也无肿瘤浸润），但用更敏感的技术仍可检测到白血病细胞，称为微小残留肿瘤（MRD） 检测MRD 的方法主要包括流式细胞分析技术（FCM）或基因定量或荧光标记的原位杂交技术（FISH）;用流式细胞技术检查出急性淋巴细胞白血病，即使只有0.01%, 均复发；而对AML，95% 复发 PML-RARA 阳性的APL，如反复检测出PML-RARA，即使仅有 10-4~-6，几乎都复发，需要积极处理 AML1-ETO 基因，如持续10-4，复发率较低，不需要太强烈的治疗;感谢您的欣赏