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TIMM21突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途.pdfVIP

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  • 2023-06-17 发布于四川
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TIMM21突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途.pdf

    本发明涉及与LIMD相关的TIMM21突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变TIMM21基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：18号染色体物理位置为71816137的碱基由A突变为T、18号染色体物理位置为71822624的碱基由A突变为T；突变TIMM21基因的cDNA序列与SEQIDNO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.94AT、c.448AT；突变TIMM21蛋白的序列与SEQIDNO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Lys32

    (19)国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 113265409 B (45)授权公告日 2022.05.20 (21)申请号 202110556490.3 C12N 9/00 (2006.01)

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