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ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用.pdfVIP

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  • 2023-06-17 发布于四川
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ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用.pdf

    本发明公开了ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用，所述ATG4D的基因突变为c.9_23del、c.374G＞T、c.817G＞A、c.884C＞A和c.1183G＞A。本发明中，ATG4D在精子发生、自噬和细胞凋亡中具有重要作用作用，ATG4D的致病变异影响ATG4D的稳定性和三维结构，导致蛋白表达和活性的降低，最终影响自噬的水平，并导致患者睾丸中的生殖细胞的凋亡，进而导致NOA的形成。

    (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 113278689 B (45)授权公告日 2022.05.03 (21)申请号 202110427422.7 A61K 45/00 (2006.01)

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