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基于生物信息学富集胎儿游离DNA用于拷贝数变异的分析方法.pdfVIP

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  • 2023-06-17 发布于四川
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基于生物信息学富集胎儿游离DNA用于拷贝数变异的分析方法.pdf

    本发明公开了一种基于生物信息学富集胎儿游离DNA用于拷贝数变异的分析方法。本发明选择性挑选双端都比对到参考基因组的主要来自于胎儿的短片段reads，本发明通过计算不同片段长度的均一化后性染色体reads数占总常染色体reads数的占比计算胎儿DNA含量，选取胎儿DNA含量最高的游离DNA片段长度范围做后续非整倍体和CNV分析。本发明可以提高胎儿DNA浓度比例，对于分析胎儿染色体非整倍性、染色体片段拷贝数异常等应用的准确性有极大提高。

    (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113270138 A (43)申请公布日 2021.08.17 (21)申请号 202110397074.3 G16B 20/20 (2019.01)

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