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遗传性运动感觉神经病第1页/共26页 概述 summary 遗传性运动感觉神经病或称Charcot-Marie-Tooth病或称腓骨肌萎缩症，代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病，是人类最常见的周围神经系统遗传性疾病。 1886年最早由法国两位神经病学家Jean Martin Charcot和Pierre Marie以及一位英国学者Howard Henry Tooth首先在临床描述而得名。在高弓足的患者中，至少50%以上患者为CTM病，成为高弓足最常见的原因。过去常被称为腓骨肌萎缩症、遗传性腓骨肌萎缩症、神经性肌萎缩症等。但此病的病变不仅仅局限于腓骨肌，足的内在肌和上肢肌肉也常受累及。腓骨肌萎缩症并不准确。在国外文献中现常称为遗传性运动和感觉神经性疾病(hereditary motor-sensory neuropathies, HMSNs)。 第2页/共26页 流行病学 epidemiology CMT是最常见的一种遗传性周围神经病，人群总发病率约为1/2500，其中CMT1的发病率约为15/100000，CMT2的发病率约为7/100000，然而目前国内尚没有CMT的流行病学资料。国外文献报道其发病率为10-40/100000。临床主要特征是四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍。 第3页/共26页 CMT病是一种遗传性单基因突变造成的神经系统疾病。它的发生与特定基因变异有着密切关系。现已确定了30多个与CMT相关的基因。此外，其遗传形式也多种多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传， X连锁显性遗传 ，X连锁隐性遗传等。 病因和病理Etiology and pathology第4页/共26页 病因和病理Etiology and pathologyCMT足部畸形的发生是由于外周神经病变引起的足部肌力的不平衡所致。腓骨短肌腱无力胫后肌牵拉足内翻胫前肌无力腓骨长肌引起第1跖骨跖屈畸形内侧纵弓加大前足外翻、内收和跖腱膜挛缩第5页/共26页 病因和病理Etiology and pathologyCMT足部畸形的发生是由于外周神经病变引起的足部肌力的不平衡所致。前足外翻畸形代偿性后足内翻足负重的“三角架结构”的改变胫前肌无力小腿三头肌引起足下垂足内在肌的的无力相对有力的外在肌引起典型的爪形趾畸形第6页/共26页 分型 TypeCMT1型 (脱髓鞘型)： 为常染色体显性遗传。起病较早, 超过3/4 病例在20岁前起病。高弓足的发生率在儿童为20%，而青壮年可达67%。神经传导速度减慢(正中神经运动传导速度 38 m / s) 。神经活检示广泛的节段性脱髓鞘和髓鞘增生形成“洋葱头”样结构。此型占CMT病的50%。CMT2 型(轴突型) ：遗传形式不清楚。发病晚，半数于20岁后起病，神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经运动传导速度 38 m / s) 。感觉损害较轻。神经活检示轴索变性,而极少有脱髓鞘改变。此型占CMT病的20% 。第7页/共26页 分型 TypeCMT3型：Dejerine-Sottas综合症。为隐性遗传，很少见。常在婴儿期发病。常有脊柱畸形、共济失调、严重的感觉障碍。CMT4型：常染色体隐性遗传。很少见。CMT-X：是一种X染色体连锁遗传形式。男性多见。约占CMT 病的10%-20%。 第8页/共26页 临床表现Clinical manifestation CMT1型：1.起病隐袭，男性多见，多在10-20岁，亦可在10岁以前或30岁以上发病。2.多自双下肢远端起病，表现为肌无力、肌萎缩，跑跳、快速转身困难。下肢伸肌受累在先，最初为腓骨短肌，继之胫前肌、伸趾长肌、腓肠肌、比目鱼肌、下肢近端肌肉。肌萎缩一般不超过大腿的下1/3，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鹤腿样”下肢外观。3.随着病情进展，双上肢逐渐由远端向近端进展，出现肌无力、肌萎缩，一般发展至肘部为止。面颈部很少受累。第9页/共26页 临床表现Clinical manifestation CMT1型：4.下肢肌张力、反射减低或消失，足下垂、弓形足，行走时为跨阈步态。5.部分患者可有感觉障碍，但较运动障碍为轻，表现为下肢为主的末梢型深、浅感觉障碍，亦可合并肢体发凉、少汗等。少数患者可有耳聋、共济失调、眼震、视神经萎缩等。第10页/共26页 临床表现Clinical manifestation 高弓足、脊柱畸形、马蹄内翻足。陈嵘,梁秀龄1996年总结国内已报道338例CMT病，发现 I 型105例中高弓足占72例（85.7%），II型15例高弓足7例 (46. 7%)。第11页/共26页 临床表现Clinical manifestation 临床检查： 1.柔软性畸形还是僵硬性畸形？柔软性畸形具有正常或