林奇综合征PPT课件.pptxVIP

林奇综合征 1 定义 林奇综合征（lynch syndrome，LS），又称为遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC），是一种常染色 体 显 性 遗 传 病 ，由 DNA 错配修复 （mismatch repair，MMR）基因 MLH1、MSH2、MSH6 或（和 ）PMS2 的胚系突变导致微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）而引起。   2 定义 林奇综合征的患者会患有多种肿瘤，包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系统肿瘤、脑胶质瘤、消化系统肿瘤（胆囊、胆道、胰腺、小肠），这些肿瘤可以同时出现，也可以非同时出现 在首发肿瘤确诊后， 10 年内患有另一种肿瘤的概率是 25%， 15 年内的概率是 50%。而以子宫内膜癌为首发肿瘤的患者，并发另一种肿瘤 的中位时间是 11 年；以卵巢癌为首发肿瘤的患者，并发另一种肿瘤的中位时间是5.5年。因此，在患有林奇综合征的家族中，子宫内膜癌和卵巢癌可以视为“前哨”肿瘤，提示患者存在并发更多肿瘤的可能  3 林奇综合征分型 1 型（典型）的重要特征包括：常染色体显性遗传，肿瘤发病年龄早（平均年龄 45 岁），近端结肠侵袭，同时性或异时性表达的结直肠癌大量出现，一些结肠外的恶性肿瘤过度出现，低分化的病理学表