染色体结构的变异.pptxVIP

染色体结构的变异第1页/共100页第2页/共100页染色体畸变：指染色体的结构或数目发生了异常的变化。可能是自发的可通过化学物质或放射线处理而诱发。第3页/共100页研究染色体畸变的几种好材料第4页/共100页染色体形态易于区别。染色体上的标记明显。着丝粒位置；两臂的长短；球节的有无和染色粒的分布等。玉米的染色体（特点）第5页/共100页巨大性、伸展性(永久间期系统；多线染色体)体联会(somatic snapisis)：同源染色体配对几乎融合；着丝粒形成染色中心。果蝇的唾液染色体（特点）第6页/共100页横纹结构带纹区（bands）85%、间带区(interbands)15%横纹的相对大小和空间排列可作为识别唾液染色体的标志；横纹的线性排列与基因的线性排列是等同的，因而可利用横纹特征进行基因突变。果蝇的唾液染色体（特点）第7页/共100页出现PUFF结构在幼虫发育不同时期，基因在行使特殊功能时(RNA转录)出现的特殊形态的泡状结构称为puff，或染色体疏松。表明解旋，基因在活跃地转录。果蝇的唾液染色体（特点）第8页/共100页第一节　染色体结构变异的概述变异的原因内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化外环境：物理诱变因素和化学药剂等第9页/共100页染色体结构变异假说及结构变异种类断裂重接假说（breakage-reunion hypothesis）正确重接 ? 重新愈合，恢复原状错误重接 ? 产生结构变异保持断头 ? 产生结构变异结构变异种类——缺失、重复、倒位、易位第10页/共100页第二节　染色体结构变异类型一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)第11页/共100页一、缺失(deficiency)缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。㈠、缺失的类别㈡、缺失的细胞学鉴定㈢、缺失的遗传学效应㈠、缺失的类别第12页/共100页顶端缺失(terminal deficiency) 指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 中间缺失(interstitial deficiency)指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 第13页/共100页缺失形成的机理第14页/共100页双着丝点染色体1231254456126＋123123453平衡易位自我连接环状染色体顶端缺失第15页/共100页34554322113455432211断裂融合桥(breakage fusion bridge)重复5缺失5 相关术语第16页/共100页缺失染色体（deficiency chromosome）指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiency heterozygote)指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiency homozygote)指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。㈡、缺失的细胞学鉴定第17页/共100页无着丝粒断片缺失的细胞可见到遗弃在细胞质里的无着丝粒的断片(形成微核或丢失)。㈡、缺失的细胞学鉴定第18页/共100页顶端缺失有丝分裂出现因断裂——融合?双着丝粒染色体——后期染色体桥。减数分裂联会时，有未配对的游离区段第19页/共100页㈡、缺失的细胞学鉴定中间缺失减数分裂染色体联会时形成缺失环。 与重复环的区别参照染色体的正常长度染色粒和染色节的正常分布着丝点的正常位置㈡、缺失的细胞学鉴定第20页/共100页注意！较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征㈢、缺失的遗传学效应第21页/共100页致死或出现异常（缺失片段较长）缺失基因的数目和重要性缺失个体是二倍体还是多倍体缺失配子是雄配子还是雌配子含缺失染色体的配子一般败育；缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失个体是纯合体还是杂合体缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低。假显性（缺失片段较短）人类染色体缺失综合症第22页/共100页1、假显性(pseudodominance)如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。第23页/共100页McClintock（1931 ），玉米X射线辐射试验。玉米株色遗传的假显性现象第24页/共100页cry of the cat (mewing) small headmoonlike face2、人类染色体缺失综合症Cat cry syndrome（猫叫综合症）喉部发育不良，哭声似猫，1963年首次报道，1/5万小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折5号染色体短臂缺失，故称为5P-综合症第25页/共100页5号染色体短臂缺失mental retardation第26页/共