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本发明公开了一种整合SMN1与SMN2拷贝数、微小变异与家系连锁分析的试剂盒及其应用。本发明在PCR反应中同时扩增SMN基因外显子、SMN2修饰因子、SMN1微小致病变异与分子遗传标记，通过毛细管电泳分析PCR产物以SMN基因皆为2拷贝数的SMA正常对照进行计算，对SMN1和SMN2基因第7、8外显子拷贝数进行相对定量的检测，计算出0、1、2、3、≧4拷贝数的SMN基因，区分SMN基因外显子拷贝数正常、杂合与纯合缺失突变，可提示SMN2转录子增加、SMN1具有微小致病变异，并提供家系分析需要的信
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116287192 A
(43)申请公布日 2023.06.23
(21)申请号 202310060495.6
(22)申请日 2023.01.18
(71)申请人 浙江大学
地址 310058
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