一种基于CNV结果判定样本降解的方法.pdfVIP

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2023-06-26 发布于四川
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一种基于CNV结果判定样本降解的方法.pdf

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本发明公开了一种基于CNV结果判定样本降解的方法，包括以下步骤：生成测试样本的目标覆盖CNN文件；构建一个参考CNN对照集；从测试样本的目标覆盖CNN文件中检测出拷贝数变异，生成包含拷贝数变异的具体染色体区间和变异类型信息的中间文件，获取候选参数指标；以历史CNV‑seq样本的目标覆盖CNN文件作为实验数据，构建分类模型并进行评估，将能完全区分降解样本和正常样本的分类特征及相应阈值作为判断样本是否降解的最终参数指标；利用测试样本的CNV结果对照该最终参数指标，判断测试样本是否降解。该方法给出了能

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 113571132 B (45)授权公告日 2021.12.24 (21)申请号 202111121857.5 (51)Int.Cl.