多囊肝病情说明指导书.docx

多囊肝 病情说明指导书 一、多囊肝概述 多囊肝〔polycystic liver〕是一种罕见的遗传性疾病，可以作为孤立性多囊肝病独立存在，也可以作为常染色体显性遗传性多囊肾病的伴随病症。多囊肝的病因尚未明确，可能与常染色体的基因突变有关。多囊肝多见于 40～60 岁女性，大多数患者无明显病症，少数病情较重者可消灭腹胀、右上腹痛、恶心、呕吐等。多囊肝的治疗以外科治疗为主，药物治疗效果不佳。经乐观诊治，可以延缓病情进展，一般预后良好；局部病情危重或消灭恶变者，预后较差。 英文名称：polycystic liver。 其它名称：多囊肝病、多发性肝囊肿。相关中医疾病：暂无资料。 ICD 疾病编码：暂无编码。疾病分类：暂无资料。 是否纳入医保：局部药物、耗材、诊治工程在医保报销范围，具体报销比例请询问当地医院医保中心。 遗传性：具有遗传性，为常染色体显性遗传。发病部位：肝脏。 常见病症：腹胀、右上腹痛、恶心、呕吐、呼吸困难。 主要病因：多囊肝可能是由于常染色体的基因突变所致。 检查工程：体格检查、肝功能检查、肾功能检查、B 超、CT 检查、MRI 检查。重要提示：多囊肝晚期可影响患者肝功能，甚至发生严峻肝功能衰竭，而积 极诊治可以延缓病情进展，避开严峻肝功能衰竭的消灭，因而本病一经觉察，需准时治疗。 临床分类：目前多囊肝常用的分型是Gigot 分型，Gigot 分型是依据肝囊肿的大小、数量和肝实质体积将多囊肝分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。 1、GigotⅠ型指肝囊肿数量＜10 个，最大囊肿直径＞10cm。 2、GigotⅡ型指肝实质内布满大量中等大小的囊肿，肝实质体积大于囊肿总体积。 3、GigotⅢ型指肝实质内布满大量中等大小的囊肿，肝实质体积小于囊肿总 体积。  二、多囊肝的发病特点 传染性 传染性 无传染性。 传染源 暂无资料。 发病率 本病罕见，目前发病率尚无大样本数据统计。 好发地区 暂无资料。 好发季节 暂无资料。 传播途径 暂无资料。 发病率 本病罕见，目前发病率尚无大样本数据统计。 发病趋势 暂无资料。 好发人群 本病好发于 40～60 岁女性，40 岁以上者占发病总数的 90%。 三、多囊肝的病因 病因总述：多囊肝的病因尚不明确，可能与常染色体的基因突变引起胚胎发育时期肝内胆小管发育障碍有关。目前觉察引起多囊肝的变异基因包括 PRKSCH、SEC63 和 GANAB 等，但在很多患者体内尚未找到具体的致病基因。 根本病因：暂无资料。危急因素： 1、囊肿数量与患者妊娠次数亲热相关。 2、长期使用雌激素或孕激素，可能增加发病风险。诱发因素：暂无资料。 四、多囊肝的病症 病症总述：多囊肝的病因尚不明确，可能与常染色体的基因突变引起胚胎发育时期肝内胆小管发育障碍有关。目前觉察引起多囊肝的变异基因包括 PRKSCH、SEC63 和 GANAB 等，但在很多患者体内尚未找到具体的致病基因。 典型病症：暂无资料。伴随病症：暂无资料。病情进展：暂无资料。并发症： 1、多囊肝可并发感染、出血，患者消灭发热、腹痛等。 2、多囊肝可消灭囊肿裂开，引起急性腹膜炎。 3、多囊肝晚期患者可发生肝功能衰竭。 4、由于多囊肝常合并多囊肾，患者还可消灭肾功能损害。 五、多囊肝的检查 估量检查：当患者消灭腹胀、右上腹痛等病症时，需准时就医。医生会对患者进展体格检查，以及血生化、B 超、CT 检查、MRI 等检查。 体格检查：医生通过体格检查，可以觉察肝脏肿大，在肝脏外表扪及囊性结节或肿块。囊肿较大消灭压迫病症时，可以检查到患者皮肤巩膜黄染、移动性浊音阳性、下肢水肿等，有助于诊断。 试验室检查： 1、肝功能检查多囊肝患者一般肝功能检查显示正常，这与患者的肝脏肿大不成比例。 2、肾功能检查局部合并多囊肾者，肾功能检查可消灭血肌酐、尿素氮上升， 提示肾功能损害。 影像学检查： 1、B 超 B 超具有无创、简便、易重复等优点，是诊断多囊肝的首选检查方法，可以觉察直径 1cm 以上的囊肿，并且能够很好地区分占位性质。 2、CT 检查 CT 也是诊断多囊肝的重要手段之一，CT 检查可以明确囊肿的大小、数量和位置，一般平扫即可确诊。 3、MRIMRI 在诊断多囊肝裂开出血和继发感染上优于 CT 和 B 超，可以更好地指导进一步治疗。 病理检查：暂无资料。其他检查：暂无资料。 六、多囊肝的诊断 诊断原则：医生依据患者消灭右上腹痛、腹胀等病症，结合体格检查结果， 以及肝功能、肾功能、B 超、CT、MRI 等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，应除外单纯性多发性肝囊肿、肝包虫病、原发性肝癌等疾病。 诊断依据：暂无资料。 鉴别诊断： 1、单纯性多发性肝囊肿单纯性多发性肝囊肿是非遗传性的先天性非寄生虫性肝囊肿，患者没有家族史，很少合并多囊肾，囊肿数量一般小于5 个，囊肿多为孤立构造