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- 2023-06-30 发布于四川
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本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的VHL基因，在基因组位置chr3:10191647处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种单基因高血压基因检测试剂盒，包括用于扩增突变的VHL基因的引物。本发明提供的突变的VHL基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对单基因高血压中的嗜铬细胞瘤的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 113684220 A
(43)申请公布日 2021.11.23
(21)申请号 202111038660.5
(22)申请日 2021.09.06
(71)申请人 百世诺（北京）医疗科技有限公司
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