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唐氏综合症高 龄 产 妇3.21世界唐氏综合症日汇报：XXX 部门：XXX 日期：202X年XX月XX日 目 录 唐氏综合症概述 临床表现与分型 诊断和鉴别诊断 治疗及预防 PART 01 唐氏综合症概述唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病 Down syndrome生物通过生殖产生子代，子代和亲代间形态结构和生理功能相似概述遗传亲代和子代之间，子代和个体之间不会完全相同，总会有所差异变异研究生物遗传变异规律的科学遗传学 Down syndrome遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上概述染色体编码一条肽链的一个DNA分子片段基因DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变基因突变 Down syndrome先天性染色体结构畸变或（和）数目异常分类几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用染色体病单基因突变造成单基因遗传病多基因遗传病罕见，由母系遗传线粒体遗传病 Down syndrome唐氏综合症1846年首先描述1866年英国医生Langdon Down再次报道1959年法国医生证实为染色体异常系21号染色体异常又称21-三体综合征（先天愚型）常染色体畸变中最常见的一种 Down syndrome发病率活婴发生