- 1、本文档共31页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
地中海贫血症的综述第1页/共31页
α地中海贫血症当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,他(她)将出现α地中海贫血症。这种病主要流行于非洲,中东,印度,并偶尔出现于地中海地区国家第2页/共31页
β地中海贫血症当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,他(她)将出现β地中海贫血症。这种病主要流行于地中海地区的国家,像希腊,塞浦路斯,意大利,巴勒斯坦和黎巴嫩。第3页/共31页
地中海贫血症的类型α地中海贫血症:根据地中海贫血症患者的严重程度可分为四类β地中海贫血症:根据严重程度可分为三类:轻型地中海贫血中间型地中海贫血重型地中海贫血 第4页/共31页
β地中海贫血症的遗传学解释单基因紊乱:一个基因不正常β地中海贫血症是β珠蛋白基因产生多于150个突变的结果,它将导致β珠蛋白链的减少或丢失第5页/共31页
染色体 第11号染色体 β 珠蛋白基因 第16号染色体 α 珠蛋白基因来源:T第6页/共31页
β地中海贫血症的传播如果一个携带者(轻型地中海贫血)与一个非携带者婚配,平均起来他们孩子中的一半将是携带者,但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症第7页/共31页
β地中海贫血症的传播-续但是如果两个携带者婚配,每次怀孕有25%的可能性孩子是非携带者,50%的可能性孩子是携带者(轻型地中海贫血),还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血患者。第8页/共31页
一个遗传实例:一个携带者与一个正常人婚配来源:Emirates Thalassemia Society第9页/共31页
一个遗传实例-续:两个携带者婚配来源:Emirates Thalassemia Society第10页/共31页
β地中海贫血症的类型轻型地中海贫血(微型). 也可以被称为(携带者),意思是他带有地中海贫血症的遗传特性。 这样的人通常过正常的生活,但可能出现轻微的贫血症状。第11页/共31页
β地中海贫血症的类型-续中间型地中海贫血 由血红蛋白的β链减少引起的,并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症,包括骨骼畸形和脾肿大。第12页/共31页
β地中海贫血症的类型-续重型地中海贫血(Cooley 贫血症) 由于不能获得血红蛋白的β链而产生,导致非常严重并且若不进行治疗会致命的贫血症。 它需要经常进行输血,但这将导致铁负荷过重,这可以通过螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭第13页/共31页
β地中海贫血症和疟疾地中海贫血症的红细胞保护机体免遭由恶性疟原虫引起的严重的疟疾这种效应与寄生虫在红细胞内的繁殖减少有关血红蛋白F的可变的持久性可能是上述效应的其中一个贡献因子,它可以对疟疾血红蛋白酶的消化作用有相对的抗性。 第14页/共31页
征兆和症状地中海贫血症携带者(微型): 通常没有明显的征兆和症状,只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数(CBC)时,被首次检查出来。之后可以用血红蛋白电泳确定。第15页/共31页
征兆和症状-续重型地中海贫血: 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。第16页/共31页
实验室诊断轻型地中海贫血: -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足(红细胞低色素非常显著),以及小红细胞症(类似于缺铁性贫血)。 -血液指标:红细胞平均体积(MCV)75fl,血红蛋白(Hb)通常10,红细胞比容30%,红细胞分布宽度(RDW)14%. -血红蛋白A2常常升高3%,有时达到7-8%第17页/共31页
实验室诊断-续重型地中海贫血: -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血,伴随极端血红蛋白过少,着色不足(红细胞低色素非常显著),泪滴型细胞,靶型红细胞及有核红细胞。 -血红蛋白可能非常低,到达3-4g/dl。第18页/共31页
重型β地中海贫血病人的血液照片来源:Cooley’s Anemia Foundation 第19页/共31页
产前诊断出生前的早期诊断可以通过运用——首先,胎儿血液采样分析;其次,绒毛膜绒毛活组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。现在有经验的中心的错误率在1%以下第20页/共31页
处理与治疗轻型地中海贫血(微型) 不需要任何治疗,因为携带者通常是没有症状的。重型地中海贫血 这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的红细胞 第21页/共31页
处理与治疗-续重型地中海贫血: 持续的输血终将导致铁负荷过重,它必须通过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器官衰竭第22页/共31页
来源:Cooley’s Anemia Foundation第23页/共31页
处理与治疗-续重型地中海贫血-续: 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常
您可能关注的文档
- 真菌上课的资料.pptx
- 建筑设备工程计价方案.pptx
- 身体运动增进健康的基本要素.pptx
- 心脏解剖演示文稿.pptx
- 法国体育概况.pptx
- 带状疱疹的中医诊断及治疗.pptx
- 实训二苹果有源小音箱制作.pptx
- 环境科学导论物理污染.pptx
- ANSYS有限元入门资料.pptx
- 通风介绍的资料.pptx
- 不躺平、不摆烂,淬炼思想争做有为青年讲稿.docx
- 在县委巡察动员部署会议上的讲话发言材料.docx
- 国有企业党委书记学习2025年两会精神研讨发言材料多篇.docx
- 县区传达学习全国两会精神会议主持讲话发言材料多篇.docx
- 在深入贯彻中央八项规定精神学习教育工作部署会议上的讲话发言材料多篇.docx
- 市接待办机关党组落实巡察反馈意见整改工作完成情况报告材料多篇.docx
- 在2025年初中百日誓师大会上的发言材料.docx
- 人才工作局2025年工作要点材料.docx
- 区长在全区2024年度卫片执法整改攻坚工作推进会上的讲话发言材料.docx
- 区委书记在全区2025年产业高质量发展暨招商大会上的讲话发言材料.docx
最近下载
- 2024辽宁中考数学二轮中考考点研究 3.3 一次函数的实际应用 (课件).pptx VIP
- 东风雪铁龙C5汽车使用手册用户说明书pdf电子版下载.pdf
- 标准图集-06R403 锅炉房风烟道及附件.pdf VIP
- GBT3810.2-2016 陶瓷砖试验方法 第2部分:尺寸和表面质量的检验.pdf
- 政工党支部2024年组织生活会带头严守政治纪律和政治规矩,维护党的团结统一等方面四个带头对照检查材料.pdf VIP
- L18J905 排烟气道标准.pdf
- 开通KT820Ti KT830Ti_车床使用说明书_V2.4.pdf
- 6 Work, energy and power Alevel考试物理课件.ppt VIP
- 《个体防护装备配备规范 第3部分:冶金、有色》GB 39800.3-2020知识培训.pptx
- 杭州地铁一号线萧山湘湖站安全事故调查研究报告.doc
文档评论(0)