POEM25典型病例讲解.ppt

罕见病 发病年龄为26～80岁，平均男性48岁，女性59岁 男女之比例为2～3:1， 慢性病程 最常见的首发症状:对称性四肢远端乏力、麻木 逐渐累及多系统。 临床表现 1　慢性多发性神经病　 见于所有患者，也是最常见的首发症状。 运动感觉性周围神经病变 颅神经损害较少见，个别患者仅有运动障碍 多汗、低血压、阳痿、腹泻、便秘、肠麻痹等植物神经功能障碍。 临床表现：P 临床表现：P CSF蛋白增高(0.5g/L)，糖、氯化物、细胞数正常，提示蛋白－细胞分离。 周围神经活检：可见不同程度的轴索变性和/或节段性脱髓鞘改变。 肌电图：成神经源性损害，示运动神经和感觉神经的传导速度早期可以减慢。 2　脏器肿大　 肝脾肿大较常见，分别为62%～82%、39%～62%但肝功能正常 其次为弥漫性淋巴结肿大，为42％～65％ 其他器官也可出现变化 如：肺纤维化、肺动脉高压、心肌病变及肾功能不全等。 临床表现：O 3　内分泌障碍　 性腺：雌激素增高、泌乳素增高、睾丸酮下降。男性阳痿、女性化乳房；女性闭经、痛性乳房增大、溢乳， 甲状腺：甲状腺多示机能低下，部分可见甲亢。 胰腺：糖耐量异常，血糖升高 肾上腺、甲状旁腺和垂体等。 患者往往表现为一种以上内分泌改变，可以是原发或继发的，或两者同时存在。 临床表现：E 4　M蛋白和骨髓异常　 75%～87%患者血血清蛋白电泳检出M蛋白，多为IgG型，其次为IgA，IgM少见； 脑脊液内亦可见M蛋白。 M蛋白轻链测定90%以上为λ型，极少为K型。10%的患者尿内有本-周蛋白。  临床表现：M 临床表现：M 骨髓象显示：浆细胞增生（正常1.0%－2％）， 50%轻度增生(2.1%-5%) 8.5%呈中度增生(5.1%-10.0%) 5%呈重度增生(10.0%) 1/3患者可正常 少数患者骨髓中虽未见浆细胞增生，但可有髓外浆细胞瘤。 临床表现：M 绝大多数骨损害是骨硬化性骨损害（54％～82％）。骨硬化可以累及肋骨、锁骨、脊柱、肱骨、股骨、和骨盆。X线显示局灶性骨硬化区或增殖性骨损害。 可以分为骨硬化型、融骨型和混合型。 最常累及的是胸腰段脊柱、胫骨和腓骨、肩胛骨侧缘和手韧带腱附着处 这种骨硬化性骨损害通常是无痛性的（这点与MM即多发性骨髓瘤不同）。 5　皮肤改变　 常见皮肤色素沉着，以四肢及头面部为主，可以遍及全身，呈棕黑色，乳晕呈黑色； 皮肤增厚、变硬、多毛，有皮肤搔痒， 部分患者躯干出现血管软疣，直径似米粒-黄豆大小，杵状指、雷诺氏征、指甲变白等。 脂溢性角化病、网状青斑、血管炎、紫癜、广泛皮肤坏死、瘢痕性脱发和阵发颜面潮红似类癌综合征。 临床表现：S 6　其它　 水肿相当多见，常为首发症状，多见于双下肢凹陷性浮肿，也可为全身性。 部分患者合并胸腔积液、腹水、心包积液。 部分患者脑脊液压力增高，但颅高压的临床表现不明显。视乳头水肿、肺动脉高压、肾脏病变、心肌缺血、血小板增多和动脉闭塞 临床表现： 目前，国内外对POEMS综合症的诊断尚无一致的标准。 诊断标准 Nakanishi 1984年提出本病的基本临床特点及诊断标准。????①、慢性进行性多发性周围神经病，视乳头水肿，脑脊液蛋白量增加。????②、肝脾及淋巴结肿大。????③、皮肤改变：色素沉着，变厚，毛发增多。????④、内分泌改变：性功能障碍，阳痿，闭经，乳腺增生，合并糖尿病。????⑤、水肿：肢体水肿，胸腔积液，腹水。????⑥、异常蛋白血症：出现M蛋白，骨骼损害等。????其他可有发热，多汗，杵状指等。实验室检查：血清蛋白电泳可呈现M蛋白，血沉增快，尿内出现本-周蛋白，类风湿因子阳性。 以上6条中具备3条以上即可诊断本病 诊断标准： 2003年Martin 5项主要表现符合4项或4项以上，且多发 性周围神经病变和M蛋白为必备条件 其中5项主要表现均符合者为完全型 诊断标准 2003年Dispenzieri等分析了99例本病患者的临床表现后提出了新的诊断标准 主要标准 1、多发性神经病变 2、单克隆浆细胞增殖性异常 诊断标准 次要标准 1、硬化性骨病变 2、Castleman 3、脏器肿大（肝肿大、脾肿大或淋巴结肿大） 4、水肿（外周水肿、胸腔积液或腹水） 5、内分泌病变 6、皮肤改变 7、视乳头水肿 诊断标准 符合 2条主要标准 ＋ 至少1条次要标准