第四章第6节人类染色体染色体畸变.pptVIP

新发生，母亲年龄过高，导致形成卵子时染色体发生不分离。 母 亲 20岁 25岁 30岁 35岁 40岁 45岁 发病率 1/1420 1/1250 1/1140 1/360 1/100 1/30 发病原因 当前第30页\共有63页\编于星期六\9点 （2）嵌合型，占1%~2% 46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+21 嵌合型：新发生 当前第31页\共有63页\编于星期六\9点 （3）易位型，占3%~4% 父母之一是平衡易位携带者，后代有1/3可能患病。 D/21 最常见，占54.1% 母亲是携带者→10%~15%， 父亲是携带者→5% 21/22 10% 21/21 100% 不宜生育 易位型：新发生55%、遗传45%。 当前第32页\共有63页\编于星期六\9点 18三体综合征（Edward综合征） 发病率：占新生儿1/3 5000—1/5 000， 女性多于男性； 临床表现：特殊的面容，手呈特殊握拳状，摇篮足…… 当前第33页\共有63页\编于星期六\9点 核型 游离型：47,XX（XY）,+18