新生儿期常见先天异常的防治PPT课件.pptx

新生儿期常见先天异常的防治1 先天性甲状腺功能减低症发病率：为1/4000~1/2000。 病因：甲状腺发育异常或酶的缺陷，影响甲状腺素的合成和分泌。甲状腺素是维持机体新陈代谢的重要激素，尤其对神经系统、骨骼等发育影响较大。 预后：生后3个月内确诊和治疗，患儿的智力发育接近正常，体格生长不受影响。2 1.症状体征：新生儿期没有特殊的表现。 一旦出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等，则有不可逆的智力低下。2.诊断：生后48~72小时(避开暂时上升期)内足跟血检查促甲状腺激素（TSH）,高于10mU/L时做进一步检查确诊。3.治疗：口服甲状腺片。多数患儿要终生治疗。3 苯丙酮尿症发病率：为1/20000~1/5000。病因：苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，无法正常代谢食物里的苯丙氨酸，使其在体内堆积造成对神经系统的损害。4 1.症状体征：出生时正常。 ?3~6个月后皮肤、头发和虹膜色变浅**； ?鼠尿样体味（尿和汗液排出苯丙酮酸、苯乙酸）*； ?智力发育迟缓，特别是语言发育障碍。2.诊断：生后3~5天（乳汁进入人体后才有反应）足跟血测查血中苯丙氨酸水平。在0.24mmol/L以上为阳性，再用定量测定方法做出诊断。5 3.预防、治疗与预后： ?避免近亲结婚； ?产前诊断； ?新生儿筛查早期发现； ?对女性苯丙酮尿症患者，怀孕之前半年起控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L至分娩。 ?低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁，最好到青春期后。 ?早期治疗效果较好。6个月后开始治疗者，多有智力低下。 6 先天性听力障碍正常人听阈≤25dB。新生儿的听阈与成人不同，新生儿听阈在60~70dB，2岁时接近成人听力水平。发病率：国外新生儿为1‰~3‰，我国围产儿为9.52‰，6个月婴幼儿为10.4‰。分类： ?外耳或中耳病变引起的听力损失称为传导性聋； ?内耳及神经传导径路发生病变引起的听力损失 称为感音神经性聋。7 危险因素：（1）胎儿期： ?耳聋家族史； ?父母近亲结婚； ?母妊娠期应用耳毒性药物史，如：氨基糖甙类(链、庆大、卡那)，利尿剂(速尿、利尿酸)； ?母妊娠期病毒感染史(风疹、疱疹、巨细胞病毒)； ?母患梅毒、代谢病或内分泌病等。8 （2）围产期：胎儿宫内窘迫，分娩时产伤。（3）新生儿期： ?先天畸形及综合征，如外耳畸形(耳廓畸形、唇裂、腭裂等)，外耳畸形多伴有中耳或内耳畸形； ?新生儿溶血性黄疸，血胆红素20mg%； ?早产、新生儿出生体重1500g； ? 出生5分钟Apgar评分5分。9 1.诊断：儿童听力检测法 ?新生儿和婴幼儿的听力筛查：客观测试法。先使用耳声发射（英文简称OAE）作为初筛，筛选失败者再加测听性脑干反应测试（英文简称ABR）。 ?对有听力损失的小儿在6个月前作出综合听力评价。10 2.定期听力检测 ?听力筛查无反应或可疑儿； ?已通过听力筛查的婴幼儿，以早期发现进行性或迟发性或获得性(后天性)的听力损害。11 3. 早期干预（1）单纯传导性聋： ?佩戴助听器可使听力恢复到接近正常水平； ?手术（鼓室成形术、镫骨手术、内耳开窗术等）改善听力。（2）听力、言语的康复（有残余听力的感音神经性聋儿）： ?早诊断； ?早配助听器； ?早期开展听力康复训练如：学习发声、言语、唇读、手语等交流技能。12 （3） 18岁以上身体健康的全聋者（内耳毛细胞破坏但听神经正常）： ?人工耳蜗植入术。同时需要助听器放大声音、特殊教育和父母的鼓励等综合干预，才可能改善孩子的听力。 13 4. 预防遗传性聋的预防： ?禁止近亲结婚。 ?对有耳聋基因的父母进行遗传咨询、家谱分析、染色体和遗传基因检查。(2)非遗传性聋的预防： ?做好母妊娠期、围产期及新生儿期保健。 ?尽量避免引起耳聋的危险因素。 14 新生儿眼部异常?新生儿一侧或两侧瞳孔区呈白色或黄白色反光，为白瞳症。?白瞳症的体征常见于早产儿视网膜病变、先天性白内障、视网膜母细胞瘤等。15 一、早产儿视网膜病变1.可能原因： ?不成熟的视网膜血管暴露于高浓度氧气发生收缩和阻塞性改变，相对低氧时，血管扩张并出现新生血管性增生。 ?主见于出生体重小于1500克，并在生后10天内接受过高浓度氧气治疗的早产儿。16 2.症状体征（图A）： 患儿两侧瞳孔区呈白色，两眼的病情可有差异。晚期增殖膜可充满晶状体后的玻璃体腔，表现为白瞳症。3.治疗： ?激光和冷冻破坏病变区。 ?发生牵拉性视网膜脱离可行玻璃体视网膜手术。17 4.预防及预后： ?对早产或低出生体重儿减少或采用间歇供氧。 ?出生体重小于1500克，并在生后10天内接受过高浓度氧气治疗的早产儿，每1~2周进行眼底检查一次，监测视网膜病变进