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染色体变异优质课 第一页，共三十五页，2022年，8月28日 ■姓名／胡一舟 ■年龄：35 岁 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。 “天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障碍(三体综合征)患者 病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色 ????????????????????????????????????????????? ????????????????????????????????????????????? 第二页，共三十五页，2022年，8月28日 第2节、染色体变异 染色体数目的变异 染色体结构的变异 第三页，共三十五页，2022年，8月28日 一、染色体结构的变异 缺失 重复 倒位 移位 第四页，共三十五页，2022年，8月28日 染色体的某一片段缺失 消失 缺失 a b c d e f b a c d e f 果蝇缺刻翅的形成 第五页，共三十五页，2022年，8月28日 猫叫综合征 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 病因：第5号染色体部分缺失 第六页，共三十五页，2022年，8月28日 染色体中增加某一片段 重复 重复 a b c d e f b b a b c d e f b 果蝇棒状眼的形成 第七页，共三十五页，2022年，8月28日 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 易位 a b c d e f g h i j k l g h i j k l a b c e f d a b c k l g h d e f j i 夜来香的变异 移接 第八页，共三十五页，2022年，8月28日 易位与交叉互换的区别 易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。 交叉互换属于基因重组，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。 第九页，共三十五页，2022年，8月28日 染色体的某一片段位置颠倒 倒位 a b c d e f a b c d e f b c d e a f 颠倒 第十页，共三十五页，2022年，8月28日 请讨论： 1、染色体结构变异对生物都是有害的吗？ 大多有害、少数有利 2、染色体结构的变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的性状变化较大一些？为什么？ 每条染色体上含有许多基因，染色体结构变异会引起染色体上基因数目或排列顺序的变化，所以引起的性状变化较大一些。 第十一页，共三十五页，2022年，8月28日 二、染色体数目的变异 以染色体组的形式成倍的增加或减少 个别染色体增加或减少 第十二页，共三十五页，2022年，8月28日 病因：是人的21号染色体多了一条。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现口常半张，所以又叫伸舌样痴呆。 先天性愚型（21三体综合征） 第十三页，共三十五页，2022年，8月28日 性腺发育不良（特纳氏综合征） 病因：是女性中常见的一种性染色体病，患者缺少一条X染色体，xo型。 症状：身体比较矮小（120-140cm）,肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观为女性，但性腺发育不良，没生育能力。 第十四页，共三十五页，2022年，8月28日 1、果蝇体细胞有几条染色体？ 2、Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢? 3、雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体? 第十五页，共三十五页，2022年，8月28日 1、雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？ 2、这些染色体在形态、结构和功能上有什么特点？ 3、这些染色体之间是什么关系？ 4、它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？ 第十六页，共三十五页，2022年，8月28日 染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。 第十七页，共三十五页，2022年，8月28日 染色体组的内涵 一个染色体组中不存在同源染色体 一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同 一个染色体组中含有该物种的全部遗传信息 一个染色体组中不含有等位基因 第十八页，共三十五页，2022年，8月28日 1、在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如右图中与1号(或2号)相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。 染色体组数量的判断方法 2、在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(读音相同的大小