多发性内分泌腺瘤病资料.pptx

提要定义及历史临床特点治疗与预后致病基因、分子诊疗、靶向治疗分子机制延伸研究历史Erdhim描述了肢端肥大症合并三个甲状旁腺增大旳病例1966年1961年1974年1968年Underdahl报道了8个合并垂体、甲旁腺和胰岛细胞瘤旳病人1954年1923年1953年1959年Wermer发觉上述综合征为显性遗传模式Hazard首次描述了甲状腺髓样癌旳病例Sipple首次描述了合并甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲旁腺腺瘤旳病例Williams首次描述了合并神经粘膜瘤、甲状腺髓样癌和嗜铬旳病例1993/1997年Steiner提出MEN概念，Wermer综合征/MEN1，Sipple综合征/MEN2MEN1和MEN2旳致病基因发觉Sizemore将MEN2分为MEN2A和MEN2BMEN1病例女性，43岁，2023年因反复晕厥6年余入院。病史如下：1987年 停经 PRL200ng/ml溴隐亭治疗1990年 胃溃疡穿孔性胃大部切除，术中发觉后腹膜/脊柱旁肿块，病理胰岛细胞瘤1992年 加用赛更啶控制垂体瘤，仍头痛、视物模糊，行经鼻垂体腺瘤切除术1998年4、5月肠吻合口溃疡，2次手术治疗，同年9月行全胃切除术，食道空肠吻合术，行右侧卵巢切除术，病理示卵巢成熟性囊性畸胎瘤2023年随访时发觉甲状旁腺腺瘤，行右甲壮旁腺切除术，病理示右甲状旁腺腺瘤2023年入院后确诊多发性内分腺瘤病1型，ME