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有机酸血症诊治进展 主要内容有机酸血症概述有机酸血症检测技术有机酸血症新生儿筛查有机酸血症临床患者检测几种常见有机酸血症的诊治 （甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、多种羧化酶缺乏症）2020/11/42 有机酸血症概述定义：有机酸是氨基酸、脂肪和糖在代谢过程中所产生的羧基酸，有机酸代谢障碍是由于某种酶的缺乏，导致相关羧基酸及代谢产物的蓄积，称为“有机酸血症”或“有机酸尿症”患病率：意大利:：1:21422；美国：1:21488；中国：1:19442（31/60万）2020/11/43 有机酸血症病因及发病机制氨基酸、有机酸、糖等代谢途径特异酶基因突变血酰基肉碱增高有机酸增高氨基酸增高尿相应有机酸增高酸中毒全血细胞减少高乳酸高血氨尿酮体阳性有机酸血症呕吐，嗜睡，喂养困难，抽搐，智力、语言、运动发育落后，精神及心理异常，脑MRI异常等2020/11/44 有机酸血症种类支链氨基酸：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症其他氨基酸：戊二酸血症I型脂肪酸β?氧化障碍：二羧酸尿症丙酮酸：丙酮酸羧化酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症三羧酸循环：延胡索酸尿症酮体：β?-酮硫解酶缺乏症多种酶缺陷：多种羧化酶缺乏症其他：甘油酸、2-羟基戊二酸尿症、4-羟丁酸尿症2020/11/45 有机酸血症的检测技术串联质谱技术：检测血酰基肉碱