粘多糖贮积症课件.pptVIP

粘多糖贮积症概述及常见临床与X线表现 ? 黏多糖贮积症? 又名黏多糖代谢障碍（mucopolysaccharidosis，MPS）。? 是一种遗传性粘多糖代谢障碍性疾病，造成骨骼、内脏和智力上广泛的失常。 ? 粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。? 除了Ⅱ型为X链隐性遗传外，其他类型的粘多糖贮积症均为常染色体隐形遗传，即父母均是该病致病基因的携带者，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病有异常的基因传给了孩子，使孩子该病对应基因的2条等位基因都出现异常，从而不能生成降解粘多糖的酶。? 由于此种遗传