识别假阳性基因变异的方法和装置.pdfVIP

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2023-07-22 发布于四川
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识别假阳性基因变异的方法和装置.pdf

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本申请涉及一种识别假阳性基因变异的方法和装置，方法包括：获取检测样本的基因变异信息，基因变异信息包括所有基因变异的碱基变化类型、变异丰度以及支持片段序列数；根据各基因变异的支持片段序列数和变异丰度对所有基因变异进行分组，得到若干个基因变异子集；根据各基因变异的碱基变化类型获取每个基因变异子集中每种碱基变化类型对应的变异数量，根据每个基因变异子集中每种碱基变化类型对应的变异数量识别各基因变异子集中的假阳性基因变异。本申请创造性地利用支持片段序列数和变异丰度对基因变异进行分组，能够识别特定碱基变化类

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 116469459 A (43)申请公布日 2023.07.21 (21)申请号 202310452037.7 (22)申请日 2023.04.24 (71)申请人至本医疗科技（上海）有限公司地址