遗传病的诊断与防治医学遗传学.ppt

第6章 遗传病的诊断与治疗;学习目标;第1节 遗传病的诊断 ;一般诊断方法 病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查 ;概念 医务工作者根据患者已出现的临床表现进行疾病的诊断分析和遗传方式的判断，是遗传病诊断的主要内容。 ;方法 ;（一）询问病史、体格检查;2.症状和体征 ;案例分析;遗传异质性 ;案例分析;(二)系谱分析 ;案例;案例;(三)染色体和性染色质的检查 ;有下列情况之一时，建议做染色体检查;案例;案例分析;2.性染色质检查 ;(四)生化检查 ;案例;案例 ;案例分析;(五) 皮肤纹理分析 ;指纹;3条大褶纹 ;轴三叉点(t)与atd角 ;皮纹与染色体病相关性 ;常见染色体病患者的皮肤纹理特征;(六) 基因诊断 ;首创者;常用方法;核酸分子杂交;核酸分子杂交示意图;PCR扩增技术（聚合酶链反应）;;α地中海贫血检测 ;二、 症状前诊断;常见几种显性遗传病的症状前诊断;第2节 遗传病的预防;一、环境保护;星期六婴儿;先天梅毒患儿;弓形虫;化学致畸因子;二、 遗传病的群体普查 ; 个人背景资料 病情及检出依据 发育史 婚姻史