多发性硬化完整版.ppt

脱髓鞘疾病 脱髓鞘疾病(demyelinative diseases): 一组脑脊髓髓鞘破坏或脱髓鞘病变为主要 特征的疾病, 脱髓鞘是特征性病理表现 定义 多发性硬化：是中枢神经系统多灶性炎性脱髓鞘疾病。目前认为是一种自身免疫性疾病，在内因（遗传素质）与外因（病毒感染）共同作用而发病。其临床特点在于病情的缓解复发和病灶的多部位性。 病因 一、 遗传因素 流行病学调查发现:①MS有明显的家族聚集性。②同卵双胎同患MS的几率(25-30%) 远高于异卵双胎(5%～15%) 。③MS一级亲属的发病率比一般人群高15- 25倍。④在一起生活和不在一起生活的堂亲的发病率是一样的。这些发现表明,MS是一种和遗传有关的疾病。而与患者的年龄无关。 病因 目前关于MS的致病基因还没有确定。 学者们公认与MS易感性有关的基因是有关人类白细胞抗原(HLA)的基因，已经证实HLA区有重要意义,相关的位点可能位于第2、3、5、7染色体短臂和第2、17、19染色体长臂上。也有研究表明第6对染色体短臂上HLA2DW2单倍型与MS的危险性有关。其他研究较多有TCR、IGS、TNF、MBP2、CTLA4基因。但从基因组图谱中获得的结果表明，MS易感基因是复杂的，没有哪一个基因能单独促进MS家族的危险性。 　 病因 二、与感染的关系 　　感染和MS病因及发病机制之间关系的研究是目前MS研究中的热点之一。由于一些病毒如肝炎病毒、人疱疹病毒6等可以诱导MS的动物模型,并且在脑脊液以及血液中发现一些病毒的特异性抗体，这些都促进了关于病毒和MS病因之间关系的研究。目前普遍认为一些缓慢的、隐匿的、温和的病毒,如单纯疱疹病毒、带状疱疹病毒、EB病毒等可以促进MS的发病。 病因 三、与免疫学的关系　　 　　　多发性硬化与免疫密切相关。 　1）细胞免疫 　2）粘附分子 　3)细胞因子 　4)免疫球蛋白 　此外血和脑脊液中还可检测出多种抗神经髓鞘素抗体。 病因 四、与地理环境及气候的关系 五、与性激素水平的关系 六、促发因素 总之是多因素作用下发病 病理 多发性硬化的病变以白质受累为主，灰质也可累及，分布于脑室旁白质、半卵圆中心、脑干、小脑、脊髓、视神经、视交叉等部位。大体标本上可见大小不等、数量不一、形态不规则的灰暗色斑块。 病理 脱髓鞘与轴索相对保留、神经细胞基本完好和星形胶质细胞疤痕是多发性硬化的主要病理特点。 临床表现 多发性硬化多数在20－50岁之间发病，可为急性或亚急性起病，首发症状多种多样。具体到每个病人的症状体征主要取决于患者病变累及的部位，几乎可以出现从脊髓到大脑皮层神经传导通路的任何部位受累的症状，少数可伴有脊神经根和周围神经的损伤。 临床表现 一、首发症状 一个或一个以上肢体的感觉异常和（或）肢体无力是最常见的首发症状，占55-60%。 视物模糊或视力下降约占16-22%。 头颈痛约占7%。 眩晕、呕吐 占6%。 头痛伴有眩晕，复视和小便潴留分别占2-5%。 临床表现 二、常见症状和体征 A、运动系统受累：72-80% B、共济运动障碍：表现为步态不稳、意向性震颤、小脑性语言、Romberg征阳性。 C、感觉系统：约70%有主客观感觉障碍发生。 D、反射系统：80%以上有腹壁反射的减退或消失，60-70%腱反射活跃或亢进，15%腱反射减低或消失。 临床表现 E、脑干、颅神经：受累最常见的视神经其次是眼运动障碍，占24%，以外展神经受累居多，还可累及三叉神经、后组颅神经。 F、智能及精神：表现为记忆减退、反应迟钝智能低下；精神症状，如欣快、兴奋、淡漠。 G、自主神经系统：尿储留、尿失禁、直肠括约肌障碍等。 临床表现 三、少见症状和体征：癫痫、一过性黑朦、味觉缺失、单肢瘫或偏瘫、周围性面瘫、呼吸功能障碍、伴有周围神经受累的肌萎缩或神经性受损的肌电图改变。 临床表现 四、特征性症状和体征： 视力下降、眼肌麻痹(特别是核间性眼肌麻痹)、眼球震颤、感觉障碍的不对称性或杂乱性、束带感、Lhermitte征、痛性强直性肌痉挛、共济失调、Charcot三联征、括约肌功能障碍等。 临床表现 依病变的部位分型： 大脑型 脑干型 小脑脑干型 脊髓型 视神经脊髓型 混合型 临床表现 1996年根据病程特点把MS进一步分为： 1, 复发缓解型(Remission Relapsing,RR)MS：急性发病后恢复或有后遗症，两次复发间病期稳定； 2,原发进